Sindrome di Werner, diventare vecchi a 20 anni

Sindrome di Werner, che porta un anomalo invecchiamento precoce. Un ventenne sembra che ne ha 80. Ecco come si manifesta e perchè

La sindrome di Werner è una malattia genetica rara, che comporta un invecchiamento precoce dell’individuo affetto; la stessa è anche nota con il termine greco progeria, che significa appunto invecchiamento precoce.

Chi è affetto da questa malattia, generalmente, mostra 30 anni in più rispetto all’età reale, e inevitabilmente porta alla precoce morte del soggetto, che anagraficamente non supera i 50 anni di età. La causa di questa malattia ereditaria è sconosciuta, anche se i fattori genetici coinvolti sono molto chiari. Il gene associato a questo invecchiamento precoce è uno che codifica per una DNA elicasi; queste ultime sono coinvolte in processi di riparazione, replicazione ed espressione del materiale genetico. In ogni caso, il processo di invecchiamento è un fenomeno biologico complesso, e nello spiegare spesso si fa chiaro riferimento a delle teorie  che coinvolgono meccanismi genetici, come nel caso di una DNA elicasi, ma alla base dello stesso ci sono anche altri fattori che favoriscono lo stesso.

Il più ricorrente è quello ambientale, che si traduce nell’esposizione a fenomeni ossidativi e la produzione di radicali liberi che sono anch’essi coinvolti dato che possono causare danni al DNA.

Ritornando alla sindrome di Werner, si manifesta solitamente intorno ai 20-30 anni, come già precedentemente accennato,è in questo arco di tempo che il progressivo invecchiamento è accompagnato da uno specifico fenotipo, caratterizzato da volto invecchiato prematuramente con il caratteristico naso aquino, anormale deposizione del grasso corporeo che porta a gambe e braccia sottili, e gravi ulcerazioni su tutto il tendine di Achille e atrofia dermica.

 Altri sintomi includono cambiamenti nella voce (debole, rauca, stridula), atrofia delle gonadi con conseguente riduzione della fertilità, cataratta bilaterale (opacizzazione del cristallino), prematura arteriosclerosi (ispessimento e perdita di elasticità delle arterie). Inoltre, parecchi soggetti affetti, manifestano anche il diabete di tipo II.

Insomma, chi soffre della sindrome di Werner vede mutare il suo aspetto velocemente mantenendo inalterato il tempo che scorre.

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